Comité et Équipe

Arnold Munnich

Arnold Munnich

Membre du comité exécutif

Fondateur et Directeur du Département de génétique de l’Hôpital universitaire Necker – Enfants malades

Né en 1949, Arnold Munnich, docteur en médecine (1979), docteur ès sciences (1988) est professeur de génétique à l’université Paris Descartes depuis 1989. Il est un des fondateurs de l’Institut Imagine.

Œuvre scientifique

Après un doctorat en médecine (1979) et une thèse de sciences (1988) réalisée à l’Institut Cochin dans l’unité Inserm dirigée alors par Axel Kahn, il est nommé professeur de génétique à l’Université Paris V en 1989. Il est professeur de génétique à l’université Paris Descartes depuis 1989. Il succède à Jean Frézal chez lequel il avait fait son clinicat (1986-1990) à l’Hôpital Necker à Paris et a dirigé l’unité Inserm “Handicaps génétiques de l’enfant” jusqu’en 2014. Pédiatre-généticien, il est le fondateur et le directeur du département de génétique médicale de l’hôpital Necker-Enfants malades de Paris. Arnold Munich a été conseiller à la Présidence de la République pour la recherche biomédicale et la santé de 2007 à 2012. Élu Correspondant le 22 avril 1996, puis Membre le 30 novembre 2004, dans la section de Biologie humaine et sciences médicales, il siège à l’Académie des Sciences de l’Institut de France.

Arnold Munnich a consacré ses recherches à l’identification de gènes responsables de handicaps neurologiques, métaboliques et malformatifs de l’enfant. Le département de génétique de l’hôpital Necker-Enfants Malades qu’il a crée rassemble toutes les compétences nécessaires au transfert des connaissances de la recherche en génétique à de réelles applications pratiques au bénéfice des malades et de leurs familles.

Ces efforts ont conduit à réunir dans un même lieu :

1. une Unité de recherches de l’Inserm consacrée à la localisation et à l’identification de gènes responsables de handicaps neurologiques, métaboliques, malformatifs et sensoriels de l’enfant,

2. un Service de génétique clinique de l’Assistance Publique-Hôpitaux de Paris,

3. une Unité de génétique moléculaire hospitalière pré et postnatale au service des patients et de leurs familles.

Grâce aux progrès de la carte génétique, son groupe a pu localiser et/ou identifier plus d’une cinquantaine de gènes responsables de maladies, particulièrement l’achondroplasie (1/15000 naissances, récepteur de facteur de croissance fibroblastique 3), la maladie de Hirschsprung (1/5000 naissances, oncogène Ret), l’amyotrophie spinale (1/6000 naissances, survival motor neuron, SMN), la paraplégie spastique liée au sexe (proteolipid protein), le syndrome de Holt-Oram (brachyury), la dystrophie maculaire de Stargardt et l’amaurose congénitale de Leber (guanylate cyclase de rétine), la craniosténose de Saethre-Chotzen (twist), l’incontinentia pigmenti (NEMO) et le syndrome de Pearson (délétion de l’ADN mitochondrial), ainsi qu’une série de gènes nucléaires (SDH.Fp, SCO1, COX10, BcS1) responsables de mitochondriopathies.

Son équipe a démontré que l’ataxie de Friedreich résultait d’une attaque des centres fer-soufre mitochondriaux par une surcharge en fer et elle a pu proposer un traitement curateur de la myocardiopathie spécifique de cette affection. Elle a également eu la chance de décrire la première encéphalomyopathie mitochondriale curable par les quinones.

Quels sont les bénéfices de ces travaux pour les enfants et leurs familles ? La localisation et/ou l’identification de ces gènes rend le conseil génétique possible et permet chaque année à 500 couples à risque d’attendre sereinement l’enfant qu’ils espèrent, dans le cadre des diagnostics prénatal et préimplantatoire pour lesquels l’équipe d’Arnold Munnich est habilitée. Ces avancées permettent aussi d’envisager des approches thérapeutiques fondées sur le mécanisme des maladies.

Arnold Munnich a publié un grand nombre d’ouvrages et de publications qui font référence.

Distinctions

– Prix Jean-Hamburger de la Ville de Paris (1994)
– Prix Jean-Pierre Lecocq de l’Académie des sciences (1999)

– Prix Eloi Collery de l’Académie de médecine (1999)

 Grand Prix INSERM de la recherche médicale (2000)

– Prix Jean Bernard de la Fondation pour la recherche médicale (2001)

– Membre de l’Institut universitaire de France (2003)

– Membre de l’Académie des Sciences depuis novembre 2004

– Prix de l’European Society of Human Genetics (2007)

– Officier de la Légion d’honneur (2013)

–Grand Prix de la Recherche Médicale de la Ville de Paris (2014)